Συνέντευξη: Κάνει άλματα η Γενετική στην Κύπρο

Η Ανθρώπινη Γενετική είναι ένας από τους νεότερους τομείς της ιατρικής και των βιολογικών επιστημών, η οποία τα τελευταία χρόνια βρίσκει πρόσφορο έδαφος ανάπτυξης στην Κύπρο.
Ας μην ξεχνάμε το πρόσφατο επίτευγμα και την παγκόσμια αναγνώριση της οποίας έτυχαν Κύπριοι ιατροί και ερευνητές με τη μελέτη που ετοίμασαν, ώστε να εντοπίζουν το σύνδρομο Ντάουν κατά την περίοδο της κύησης. Η μη κερδοσκοπική Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής Κύπρου έχει ως κύριο στόχο την ανάπτυξη και την προώθηση της επιστήμης της Γενετικής στην Κύπρο, με στόχο τη βελτίωση της ποιότητας της ζωής των ασθενών, αλλά και την ανάπτυξη της έρευνας. Ο Πρόεδρος της Εταιρείας Δρ Λεωνίδας Φυλακτού, Γενετιστής, μίλησε για τη σημαντικό ρόλο που διαδραματίζει η Γενετική στη ζωή μας.

Ακούμε συχνά τον όρο «Γενετική». Mε απλά λόγια τι σημαίνει;
Γενετική είναι η επιστήμη, η οποία μελετά την κληρονομικότητα, την ποικιλότητα, τη δομή και τη λειτουργία του γενετικού υλικού του ανθρώπου. Το γενετικό υλικό είναι πάρα πολύ σημαντικό. Να εξηγήσουμε ότι το κληρονομικό μας υλικό περιέχεται μέσα στα κύτταρα από τα οποία δημιουργείται ο άνθρωπος, δηλαδή στα σπερματοζωάρια και στα ωάρια. Το κληρονομικό υλικό DNA προκύπτει από την ένωση και την ανάμειξη του κληρονομικού υλικού της μητέρας και του πατέρα, και δραστηριοποιείται για την παραγωγή πρωτεϊνών, που είναι από τις πιο σημαντικές ουσίες του οργανισμού του ανθρώπου. Τα κομμάτια του DNA που παράγουν πρωτεΐνες ονομάζονται γονίδια. Αυτό γίνεται μέσω ενός ενδιάμεσου σταδίου, την παραγωγή κάποιου άλλου γενετικού υλικού που ονομάζεται RNA. Άρα, κληρονομούμε το DNA και όταν δραστηριοποιηθεί, τα γονίδια φτιάχνουν RNA, τα οποία μεταφράζονται σε πρωτεΐνες. Ο συνδυασμός και οι ποσότητες των διαφόρων πρωτεϊνών φτιάχνουν τα κύτταρα. Άρα, τα διάφορα κύτταρα φτιάχνονται από διάφορα γονίδια και στο τέλος της ημέρας δημιουργείται ο οργανισμός από το κληρονομικό υλικό DNA, που όπως αντιλαμβάνεστε είναι το Α και το Ω για την ανάπτυξη και τη λειτουργία του οργανισμού μέχρι το τέλος του. Τα λάθη σε γονίδια στο DNA είναι αυτά που προκαλούν τις γενετικές-κληρονομικές ασθένειες. Η επιστήμη της ανθρώπινης γενετικής, να σημειώσουμε, δεν μελετά μόνο κληρονομικές ασθένειες, μελετά επίσης και τη λειτουργία των γονιδίων σε όλα τα στάδια της ζωής. Δηλαδή, σε ποιο βαθμό λειτουργούν τα γονίδια και σε ποιο βαθμό είναι υπεύθυνα για όλες τις λειτουργίες του οργανισμού, που είναι και υπεύθυνα ως δομικά στοιχεία του οργανισμού.

Ο στόχος της Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής
Ποια είναι η ανάγκη που σας ώθησε στη δημιουργία της Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής;
Ο στόχος της Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής είναι η ανάπτυξη της επιστήμης της ανθρώπινης γενετικής, όπως και η προώθηση αυτής της επιστήμης στην Κύπρο. Δημιουργήθηκε το Φεβρουάριο του 2004 με έδρα τη Λευκωσία. Τα μέλη της είναι επαγγελματίες που απασχολούνται στον τομέα της γενετικής όπως γιατροί, ακαδημαϊκοί, επιστήμονες, ερευνητές στην ανθρώπινη γενετική, όπως επίσης και σύμβουλοι γενετικής, βιολόγοι, νοσηλευτές. Πρόκειται, δηλαδή, για ένα σύνδεσμο επιστημόνων που στοχεύει κυρίως στην προώθηση και την ανάπτυξη της επιστήμης της Ανθρώπινης Γενετικής. Η ανάγκη για τη δημιουργία της εταιρείας υπήρξε λόγω της προϋπάρχουσας δραστηριότητας της γενετικής στην Κύπρο, που άρχισε στα τέλη της δεκαετίας του ‘80, όπου είχε αρχικά στόχο τον εντοπισμό των αλλαγών του DNA που προκαλούν κληρονομικές ασθένειες. Ο πρώτος και πιο κύριος φορέας που ασχολείται με την Ανθρώπινη Γενετική στην Κύπρο σήμερα είναι το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής. Στις τελευταίες δύο δεκαετίες έχουν μελετηθεί αρκετές γενετικές ασθένειες, έχει αναπτυχθεί ο τομέας της πρόληψης και διάγνωσης κάποιων ασθενειών, και γενικά αυξήθηκε η ποιότητα ζωής των ασθενών που πάσχουν από γενετικές ασθένειες.

Με τη συνεχή ανάπτυξη των δραστηριοτήτων της Γενετικής σε παγκόσμιο επίπεδο, ήταν αναγκαία η ίδρυση μιας εταιρείας για να προωθεί, να αναπτύσσει και να προστατεύει την επιστήμη της γενετικής. Στόχος της εταιρείας είναι επίσης και η προβολή και προώθηση της Γενετικής στο ευρύ κοινό. Η γενετική, όπως έχω προαναφέρει, είναι τεράστιας σημασίας για όλους τους ανθρώπους, ασθενείς και υγιείς, και γι' αυτόν το λόγο η επικοινωνία με τον κόσμο για να κατατοπιστεί για το τι είναι η γενετική είναι πάρα πολύ μεγάλης σημασίας.

Οι κληρονομικές ασθένειες
Ποιες ασθένειες είναι κληρονομικές; Λίγα λόγια για τον καρκίνο…
Κληρονομικές ονομάζουμε τις ασθένειες, όπου τα λάθη στο DNA μεταφέρονται από γενιά σε γενιά. Δηλαδή, το μεταλλαγμένο DNA βρίσκεται και στα αναπαραγωγικά κύτταρα, που είναι το σπερματοζωάριο και το ωάριο, με αποτέλεσμα να μεταφερθεί μετά σε όλα τα κύτταρα του νέου οργανισμού. Αντιθέτως, οι επίκτητες γενετικές ασθένειες δεν κληρονομούνται και τα λάθη στο DNA δημιουργούνται μέσα σε συγκεκριμένα κύτταρα και όχι σε όλα. Για παράδειγμα, η υπεριώδης ακτινοβολία του ήλιου, που δημιουργεί πρόβλημα πάνω στα δερματικά κύτταρα, μπορεί να αλλάξει (μεταλλάξει) το DNA μόνο των δερματικών κυττάρων, που έχει ως αποτέλεσμα τη δημιουργία του καρκίνου του μελανώματος. Αυτή η ασθένεια είναι γενετική, αλλά δεν κληρονομείται επειδή δεν βρίσκεται στο ωάριο και το σπερματοζωάριο. Άρα, σε αυτή την περίπτωση ο καρκίνος είναι γενετική ασθένεια. Υπάρχουν, όμως, σπάνιες μορφές του καρκίνου όπου είναι καθαρά κληρονομικός και επίσης περιπτώσεις όπου κληρονομείται η προδιάθεση για τον καρκίνο. Προδιάθεση σημαίνει ότι κάποιες πληροφορίες που υπάρχουν στο DNA προδιαθέτουν τον άνθρωπο, κάτω από κάποιες συνθήκες, να εκδηλώσει την ασθένεια. Όμως, το πεδίο της γενετικής προδιάθεσης βρίσκεται ακόμη σε ερευνητικό επίπεδο και δεν πρέπει να χρησιμοποιείται ως γενετική εξέταση.

Έγιναν σημαντικά βήματα στην πρόληψη, μελέτη, διάγνωση και αντιμετώπιση των γενετικών ασθενειών
Ποιες είναι οι γενετικές ασθένειες; Στην Κύπρο υπάρχουν σπάνιες ασθένειες;
Γενετικές ασθένειες, είτε είναι κληρονομικές είτε επίκτητες είναι χιλιάδες. Στην Κύπρο υπάρχουν αρκετές, όπως και σε άλλες χώρες, αν και στην Κύπρο, λόγω του μικρού πληθυσμού, δεν τις έχουμε ίσως όλες. Υπάρχουν βέβαια και οι ασθένειες για τις οποίες οι γιατροί δεν μπόρεσαν να εντοπίσουν και σπάνιες ασθένειες, οι οποίες έχουν αυξημένη συχνότητα σε κάποιες περιοχές της Κύπρου, όπως για παράδειγμα η θαλασσαιμία, η αταξία του Φρίτραϊχ, η κυστική ίνωση και άλλες. Σπάνιες ασθένειες ορίζονται οι ασθένειες που συναντούνται σε λιγότερους από 5 σε 10.000 χιλιάδες άτομα του πληθυσμού. Υπολογίζεται ότι περίπου το 8% του κυπριακού πληθυσμού (περίπου 55.000) πάσχουν από σπάνιες ασθένειες, από τις οποίες οι πλείστες με ποσοστό που αγγίζει το 80% είναι γενετικές. Η θαλασσαιμία για παράδειγμα στον κόσμο θεωρείται σπάνια ασθένεια, ενώ στην Κύπρο δεν είναι. Οι μυϊκές δυστροφίες, οι συγγενείς καρδιομυοπάθειες, κάποιες νευρολογικές, νεφρολογικές, και ενδοκρινολογικές παθήσεις, είναι γενετικής προέλευσης. Στη χώρα μας, παρά τις δυσκολίες και την έλλειψη πόρων, πιστεύω ότι έγιναν σημαντικά βήματα στη πρόληψη, μελέτη, διάγνωση και αντιμετώπιση αυτών των ασθενειών, και συνεχώς αναπτύσσονται καινούργιες εφαρμογές που θα βοηθήσουν, μακροπρόθεσμα, τον ασθενή που πάσχει από γενετικές ασθένειες. Είναι εξίσου σημαντικό, όμως, να μελετούμε την ανθρώπινη γενετική και στην κανονική της λειτουργία, και όχι μόνο στις ασθένειες, αφού μόνο έτσι θα ξέρουμε και τις διαφορές όταν έρθει η ασθένεια. Άρα, η μελέτη της λειτουργίας των γονιδίων σε υγιείς οργανισμούς ή σε κανονικές λειτουργίες του κυττάρου είναι επίσης ένας πάρα πολύ σημαντικός τομέας της ανθρώπινης γενετικής.

Τα αποτελέσματα της ραδιενέργειας
Το σχόλιό σας για τις τελευταίες εξελίξεις σχετικά με την έκλυση ραδιενέργειας από τους πυρηνικούς αντιδραστήρες στην Ιαπωνία…
Αν και ακόμα δεν μπορούμε να γνωρίζουμε πόση ραδιενέργεια έχει εκλυθεί από τους αντιδραστήρες, είναι σίγουρο ότι έστω και μια μικρή έκθεση σε ένα ποσοστό που υπερβαίνει το επιτρεπόμενο όριο μπορεί να προκαλέσει άμεσα και έμμεσα αποτελέσματα στον οργανισμό. Μπορεί, επίσης, να επηρεάσει άμεσα το γενετικό υλικό ορισμένων ιστών και οργάνων, και να προκαλέσει ασθένειες, όπως είναι ο καρκίνος. Είναι πιθανόν, επίσης, η ραδιενέργεια να εισχωρήσει και στα αναπαραγωγικά κύτταρα του εκτιθέμενου. Σε αυτήν την περίπτωση μπορούν να δημιουργηθούν προβλήματα αναπαραγωγής και σοβαρά προβλήματα στα ίδια τα έμβρυα.

sigmalive.com